أخبار

أمراض الأعصاب المستعصية: العامل الوراثي الأكثر شيوعًا المحدد لـ ALS

أمراض الأعصاب المستعصية: العامل الوراثي الأكثر شيوعًا المحدد لـ ALS


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

مرض الأعصاب: العامل الوراثي الأكثر شيوعًا لمرض التصلب الجانبي الضموري الأسري المكتشف حتى الآن

مرض التصلب الجانبي الضموري النادر (ALS) معروف لكثير من الناس منذ ما يسمى "تحدي دلو الثلج". كجزء من الحملة ، سكب آلاف الأشخاص حول العالم الماء المثلج على رؤوسهم لجمع الأموال من أجل أبحاث ALS. حدد الباحثون الآن أكثر العوامل الوراثية شيوعًا في مرض التصلب الجانبي الضموري العائلي.

أمراض الأعصاب المستعصية

يؤدي مرض التنكس العصبي ALS ، والذي يمكن أن يشمل تشنجات عضلية عنيفة ومشاكل بلع حادة ، إلى زوال الخلايا العصبية الحركية وبالتالي إلى الشلل التدريجي التدريجي. المرض النادر نسبياً - حوالي ثلاثة من أصل 100،000 شخص مصاب كل عام - لم يتم علاجه بعد. على الرغم من أن المرضى البارزين مثل أستاذ الفيزياء ستيفن هوكينج و "تحدي دلو الثلج" جعلوا مرض التصلب العصبي المتعدد معروفًا بشكل أفضل في صيف 2014 ، إلا أن العلاج لا يزال صعبًا ، ويرجع ذلك أساسًا إلى أن الأسباب الفعلية لم يتم تحديدها بعد. لكن الباحثين اكتشفوا الآن العامل الجيني الأكثر شيوعًا لمرض التصلب الجانبي الضموري العائلي.

تفاعل العديد من العيوب الجينية

اكتشف باحثون في المركز الطبي بجامعة أولم طفرات في جين KIF5A يمكن أن تؤدي إلى التباين الوراثي لمرض التصلب العصبي الضموري (ALS).

وفقًا للرسالة ، يعد هذا هو العامل الوراثي الأكثر شيوعًا في المرضى حتى الآن والذي يساهم في تطوير ALS.

الدراسة ، التي نشرت الآن في المجلة الشهيرة "Brain" ، تدعم أيضًا الافتراض القائل بأن المرض القاتل يعتمد على تفاعل العديد من العيوب الجينية.

المرض يؤدي إلى الموت في غضون بضع سنوات

كقاعدة عامة ، يؤدي مرض التنكس العصبي المعقد وغير القابل للشفاء حاليًا إلى الوفاة في غضون ثلاث إلى خمس سنوات بعد ظهور المرض.

يتم التمييز بين الشكل المتقطع والشكل الوراثي ("العائلي") ، الذي يشكل فقط حوالي عشرة بالمائة من الأمراض. في كلتا الحالتين ، لم يتم فهم أصل المرض بشكل كامل.

لقد مكّن التقدم في تكنولوجيا تسلسل الحمض النووي العلماء من تحديد جينات متعددة تتسبب طفراتها في التصلب الجانبي الضموري.

ومع ذلك ، فإن هذه الطفرات تفسر فقط سبب أقل من 25 في المائة من جميع الأمراض.

ربما تعمل العديد من التغييرات الجينية معًا في تطور المرض

الآن قام باحثون من عيادة جامعة أولم لأمراض الأعصاب (إعادة التأهيل وعيادة جامعة أولم) وجامعة أوميو السويدية بمقارنة جينوم 426 مريضًا من مرضى التصلب الجانبي الضموري (ALS) الذين لديهم أقارب واحد على الأقل بمجموعة تحكم صحية (باستخدام ما يسمى "تسلسل Exome الكلي ").

تمكن العلماء بقيادة البروفيسور يوخن ويشاوبت والبروفيسور بيتر أندرسن من تحديد ثلاث ما يسمى الطفرات في موقع الوصلة في المجال C- للجين KIF5A في مرضى ALS ، مما يؤدي إلى فقدان وظيفة الجين المقابل.

في ثلاث عائلات تم فحصها ، ارتبط وراثة المرض بمثل هذه الطفرة على مدى عدة أجيال.

بالإضافة إلى ذلك ، وجد المؤلفون تراكمًا لتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة / SNP) rs113247976 ، والذي يؤثر أيضًا على جين KIF5A ، في عدد من المرضى المصابين بالتصلب الجانبي الضموري العائلي.

"تمكنا من اكتشاف هذا التعدد في ستة بالمائة من مرضى ALS العائليين ، ومرة ​​أخرى كان لدى 50 بالمائة منهم طفرة واحدة على الأقل في جين ALS آخر معروف. وهذا يشير إلى أن العيوب الجينية المتعددة غالبًا ما تعمل معًا في وراثة المرض ، "شرح البروفيسور وايشوبت والمؤلف الأول د. ديفيد برينر.

من بين جميع التغيرات الجينية التي تم العثور عليها في مرضى التصلب الجانبي الضموري في جميع أنحاء العالم منذ عام 1993 ، فإن rs113247976 هو العامل الوراثي الأكثر شيوعًا الذي يساهم في تطور المرض.

اضطرابات عصبية أخرى مرتبطة بالجين المصاب

الجين KIF5A هو مخطط لبروتين يشارك في نقل المواد في محور الخلية العصبية. وبالتالي تؤكد نتائج الدراسة على أهمية عمليات النقل داخل الخلايا في تطوير التصلب الجانبي الضموري.

بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط الأمراض العصبية الأخرى بتغيرات مختلفة في جين KIF5A (الشلل التشنجي الوراثي ، مرض شاركو ماري توث من النوع 2 ، الرمع العضلي المستعصي حديثي الولادة).

في المستقبل ، يمكن أن تساهم النتائج التي تم نشرها الآن في الأساليب العلاجية الجزيئية الجديدة.

وقال البروفيسور ألبرت لودولف ، المدير الطبي لمستشفى جامعة أولم لأمراض الأعصاب: "باختصار ، تضيف هذه الدراسة KIF5A إلى قائمة متزايدة من الجينات التي تسبب التصلب الجانبي الضموري وتوسع نطاق الطفرات في هذا الجين".

أدى الانتشار المرتفع لـ SNP KIF5A rs113247976 في مرضى ALS العائليين إلى تغذية الفرضية القائلة بأن العيوب الجينية المختلفة تتفاعل في مريض واحد. يمكن أن يفسر هذا أيضًا جزءًا من حالات ALS المتفرقة وغير العائلية وراثيًا.

رؤى جديدة حول أسباب مرض التصلب الجانبي الضموري

اكتسب باحثون آخرون أيضًا رؤى مهمة حول أسباب مرض التصلب الجانبي الضموري في السنوات الأخيرة.

على سبيل المثال ، وجد العلماء الأستراليون متغيرات جينية جديدة تساهم في المرض في كثير من الحالات.

وفقًا لبيان نُشر على بوابة ScienceDaily ، قالت الأستاذة نعومي وراي من جامعة كوينزلاند: "هذه الجينات الثلاثة الجديدة تفتح فرصًا جديدة للبحث لفهم مرض معقد وموهن تواجهه حاليًا ليس علاجًا فعالًا بعد ".

نتائج الدراسة للباحثين الهولنديين مثيرة للاهتمام أيضًا. كما أفاد خبراء من جامعة أوتريخت في مجلة "الطب المهني والبيئي" ، فإن المجالات الكهرومغناطيسية يمكن أن تؤدي أيضًا إلى الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري. (ميلادي)

معلومات المؤلف والمصدر


فيديو: مرض ال ALS. تقلص الشرايين العضلي ما تأثير المرض على جسم الإنسان ! - صباحنا غير- (يوليو 2022).


تعليقات:

  1. Achak

    هذه فكرة جيدة.

  2. Zolokasa

    يتفق ، الرأي المسلي جدا

  3. Hovan

    أقترح عليك زيارة الموقع مع قدر كبير من المعلومات حول الموضوع الذي يثير اهتمامك.



اكتب رسالة